研究者らは、人間の鼻が高くなることに関係する遺伝子を特定し、それがおそらく、人類と近縁関係にある絶滅したホミニングループであるネアンデルタール人から来たものであることを発見した。
ネアンデルタール人（ホモ・ネアンデルターレンシス）は約4万年前に絶滅し、ホミニン（人類）の中で最も最近絶滅した種です。しかし、ある意味では、彼らは今もなお生き残っていると言えるでしょう。なぜなら、現代の人類のほとんどがネアンデルタール人のDNAを持っているからです。ホモ・サピエンスとネアンデルタール人の間では多くの交配が行われ、その結果、ネアンデルタール人が我々人類に取り込まれた可能性があります。
ネアンデルタール人は長らく粗野な愚か者というステレオタイプに捉えられてきましたが、実際には非常に社交的で知的でした。体格的には、現代人よりも背が低く、樽のような胸板と目立つ眉毛をしていました。また、鼻腔が広く高く、研究者たちはこれが現代人の多くの鼻の形に影響を与えたと考えています。
本日Communications Biology誌に掲載された新たな研究において、学際的な研究チームは、ラテンアメリカに居住するヨーロッパ、アメリカ先住民、アフリカの混血現代人6,000人の遺伝情報を調査しました。そして、得られた遺伝学的知見と、個々の顔の特徴、特に鼻の測定値を相互参照しました。
「人類の多様性に関する遺伝子研究のほとんどは、ヨーロッパ人の遺伝子を調査してきた。今回の研究では、ラテンアメリカ人の参加者という多様なサンプルを選んだことで、遺伝子研究の知見の範囲が広がり、すべての人類の遺伝学をより深く理解するのに役立つ」と、復旦大学、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン、エクス＝マルセイユ大学の遺伝学者で、本研究の共著者であるアンドレス・ルイス＝リナレス氏はUCLの発表で述べた。
研究チームが一部のヒトの鼻の高さの原因遺伝子とみなしたのは、活性化転写因子3（ATF3）です。この遺伝子がヒトの顔の発達に直接関与していることは知られていません。しかし、研究者らは、2007年に別の研究チームがATF3の発現が別の転写因子FOXL2によって制御されていることを発見しており、FOXL2の変異は「中顔面の変化につながることが知られている」と述べています。
その関連性以外にも、ATF3 の周囲に現れる一塩基多型 (SNP) として知られる遺伝子コードの小さな断片が、頭部と顔面の発達中に活動する DNA 要素の周囲に見つかることもわかりました。
ネアンデルタール人のゲノムは10年以上前に解読され、科学者たちは私たちの古代の近縁種、そしてひいては私たちを人類たらしめる要素についてより深く理解できるようになりました。（こうした研究の多くは、昨年、古遺伝学への貢献が認められノーベル賞を受賞したスヴァンテ・ペーボ氏が先導しました。）
ATF3 自体は、ネアンデルタール人が私たちのゲノムに侵入した証拠となる決定的な証拠ではありませんが、遺伝子内の断片的な情報から関連性が示唆されます。
「人間の鼻の形は自然淘汰によって決まると長い間推測されてきた。鼻は私たちが吸い込む空気の温度や湿度を調節するのに役立つため、異なる形の鼻は祖先が暮らしていたさまざまな気候に適していた可能性がある」と、復旦大学の遺伝学者でこの研究の筆頭著者であるチン・リー氏は同じ発表の中で述べた。
「今回特定した遺伝子は、人類の祖先がアフリカから移動した際に寒冷な気候に適応するためにネアンデルタール人から受け継がれたものかもしれない」とリー氏は付け加えた。
ネアンデルタール人の生理学的特徴の一つに、幅広で高い鼻と広い鼻孔がありました。2018年に英国王立協会紀要Bに報告されたように、ネアンデルタール人の鼻の大きさは、寒冷で乾燥した気候で深呼吸するのに役立ったという説があります。
より多くの空気を取り込むためか、肺に届く前に空気を温めて湿らせるためか、ネアンデルタール人の体は持久力を発揮できるように作られていました。イタリアのネアンデルタール人は貝類を採るために潜水していました。地中海性気候の人々が水中に潜る前に深呼吸をするのに、彼らの大きな鼻が役立ったのかもしれません。
4万年後、失われた親族の名残が現代の遺伝子プールの中に生き続けています。
続き：新しい研究によると、すべての人類は少しずつネアンデルタール人と同じである
